每年的5月8日是“世界地貧日”，今年的主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”。地中海貧血在我國(guó)福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
湛江中心人民醫(yī)院血液內(nèi)科醫(yī)師梁海燕介紹，地貧主要分為α和β兩種類(lèi)型。根據(jù)嚴(yán)重程度，α-地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型；β-地貧分為輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧患者是不需要治療的。重型α-地貧患者往往在胎兒期或者剛出生便死亡；重型β-地貧患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血，是需要治療的。中間型地貧比較復(fù)雜，它的表現(xiàn)可輕可重，偏輕的可無(wú)臨床表現(xiàn)，查血常規(guī)可能會(huì)是輕度貧血，但發(fā)生感染之類(lèi)的會(huì)加重貧血；偏重的表現(xiàn)就像重型地貧。
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如何預(yù)防地中海貧血？
由于地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，因此預(yù)防的最佳方法是通過(guò)遺傳咨詢和選定合適的生育措施來(lái)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和咨詢。如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，規(guī)范化管理。了解家族疾病的情況，選定科學(xué)合理的生育計(jì)劃，可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。
2024年3月7日，6歲的老撾籍地中海貧血癥患兒妮娜走出廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科干細(xì)胞移植倉(cāng)。新華社發(fā)（廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院供圖）
地中海貧血可以治愈嗎？
地中海貧血的治療目標(biāo)是控制貧血程度，延緩并減輕患者的癥狀和疾病進(jìn)展。輕癥/無(wú)癥狀患者無(wú)須治療。
目前，地中海貧血沒(méi)有治愈的方法，只能通過(guò)輸血、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。輸血是最常見(jiàn)的治療手段之一，通過(guò)輸入紅細(xì)胞來(lái)緩解貧血癥狀。但是，長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)鐵積累，從而引起心臟病、肝臟疾病等，因此患者需要長(zhǎng)期使用螯合劑來(lái)清除積累的鐵離子。
造血干細(xì)胞移植是一種切實(shí)可行的治療方法，即將正常的造血干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)。但這種治療方式相對(duì)復(fù)雜且可能有排斥反應(yīng)。
隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進(jìn)展?？茖W(xué)家也嘗試使用基因編輯技術(shù)來(lái)治療地中海貧血。
2019年2月19日，在北京大學(xué)人民醫(yī)院完成造血干細(xì)胞移植治療的廣西地中海貧血患兒小瑾準(zhǔn)備出院。圖片來(lái)源：視覺(jué)中國(guó)
基因治療為地貧患者帶來(lái)新希望
基因治療新療法有望幫助地貧患者扭轉(zhuǎn)等待血源的被動(dòng)局面?！暗刎毣蛑委煹脑硎前鸦颊咦陨碓煅杉?xì)胞動(dòng)員采集出來(lái)，在體外通過(guò)基因工程技術(shù)改良并修復(fù)其基因缺陷，再把修復(fù)后的造血干細(xì)胞通過(guò)自體移植回輸給患者，以恢復(fù)患者造血干細(xì)胞的造血功能，擺脫輸血依賴(lài)。”中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）副所院長(zhǎng)施均說(shuō)。
目前，地貧基因治療主要有兩種技術(shù)體系：一是在CD34+造血干細(xì)胞中，通過(guò)慢病毒載體導(dǎo)入正常的β-珠蛋白肽鏈基因；二是通過(guò)CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)誘導(dǎo)γ-珠蛋白肽鏈基因表達(dá)。“最終使紅細(xì)胞能合成生理需要的血紅蛋白?！笔┚f(shuō)。
基于慢病毒載體、CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的地貧基因療法已于近些年在國(guó)外獲批。國(guó)內(nèi)基因治療地貧還處于積極探索階段?！澳壳?，天津、廣西、廣東、湖南、浙江、上海等地在探索性開(kāi)展基因治療地貧的臨床研究?！笔┚岬?。
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